Osteogénesis imperfecta, la enfermedad de los huesos de cristal

Hoy te contaré un poco sobre una enfermedad rara bastante triste y difícil de llevar, tanto para quien la padece, como para su familia y entorno cercano, me estoy refiriendo a la Osteogénesis Imperfecta, conocida popularmente como la enfermedad de los huesos de cristal. Causas, síntomas, tratamientos, y mucho más.

Introducción y causas:

La Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad que vuelve los huesos del cuerpo humano extremadamente frágiles. La misma es  congénita, esto significa que viene del nacimiento, y su principal causa es el defecto de un gen que produce colágeno tipo 1, molécula indispensable para darle fuerza a los huesos.

Osteogenesis Imperfecta, la enfermedad de los huesos de cristal

La mayoría de las personas que padecen esta enfermedad, la han heredado de sus padres. Otros casos también suceden tan solo por mutación genética. Es bueno que sepas que si padeces esta enfermedad, corres un 50% de riesgo de que tu hijo la contraiga.

Tipos de Osteogénesis Imperfecta:

  • Tipo 1: es la Osteogénesis Imperfecta leve, y la más común de todas. La expectativa de vida es normal.
  • Tipo2: es una forma bastante severa de la enfermedad, que en la mayoría de los casos lleva a la muerte en tan solo un año.
  • Tipo 3: se conoce como Osteogénesis Imperfecta severa. Debido a las fracturas desde pequeños, pueden llegar a sufrir severas deformidades. La expectativa de vida es algo más corta que la de Tipo 1.
  • Tipo 4: se conoce como Osteogénesis Imperfecta moderadamente severa, bastante similar a la de Tipo 1. La expectativa de vida es normal.

Síntomas de la Osteogénesis Imperfecta:

El síntoma más característico de esta enfermedad rara es la fractura ósea múltiple. Esto, claro está, se debe a la fragilidad de los huesos. Otros síntomas característicos son la tonalidad azul en la parte blanca del ojo, así como también la pérdida en forma temprana de la audición.

Otros síntomas menos frecuentes son: brazos y piernas arqueadas, escoliosis, cifosis, pie plano, desarrollo deficiente de los dientes y articulaciones flexibles.

Tratamiento para la Osteogénesis Imperfecta:

Lamentablemente no existe cura alguna para la Osteogénesis Imperfecta. Lo que si existen son diferentes terapias para combatir todo lo que rodea a esta enfermedad:

1- Ejercicios de bajo impacto: ejercicios de bajo impacto, como la natación, ayudan a mantener los músculos y los huesos fuertes. Toda esta clase de actividades de bajo impacto hay que fomentarlas en enfermedades como estas ya que son de mucha ayuda.

2- Bisfofonatos: si bien es un medicamento que se utiliza para la osteoporosis, se ha descubierto que tiene resultados muy alentadores, sobre todo en niños que padecen de Osteogénesis Imperfecta. Puede llegar a fortalecer de forma notable los huesos de la columna. También reduce el dolor óseo.

3- Cirugías: se recomienda en los casos más severos, colocando varillas de metal a lo largo de los huesos largos de las piernas. Con esto, el riesgo de fractura se reduce bastante. Otro tipo de cirugía es la reconstructiva, y  tiene como fin reparar zonas del cuerpo que han quedado deformes (Osteogénesis Imperfecta Tipo 3).

4- Tratamiento psicológico: muchos niños que padecen esta enfermedad sufren severos problemas de imagen corporal en su camino hacia la adolescencia. La ayuda de un profesional en estos casos es importantísima para aceptarse como realmente son.

Fuente: Nlm.nih.gov