Enfermedades raras: la enfermedad de Alexander

Hoy le toca el turno a una enfermedad extremadamente rara, descubierta a mediados del siglo pasado, que trae consigo problemas en el habla, debilidad en la extremidades, hidrocefalia y mucho más. Generalmente la padecen los niños y en ellos es mortal; conozcamos un poco más sobre la enfermedad de Alexander.

¿Qué es la enfermedad de Alexander?

Es una enfermedad que se encuentra dentro de la categoría de enfermedades raras. No es hereditaria, sino que se produce debido a una mutación genética en el momento de la gestación. La misma produce una degeneración del sistema nervioso central, y si bien mayoritariamente la padecen niños, se han detectado casos en adolescentes y adultos.

Enfermedades raras: la enfermedad de Alexander

La enfermedad de Alexander destaca por su rápida evolución; cuando la enfermedad se da en niños, la mayoría muere en edad pre-escolar, muy pocos -como máximo- a los 20 años. Cuando la enfermedad se manifiesta en adolescentes o adultos, su desarrollo es más lento. Cabe aclarar que los hombres son más propensos a contraerla.

Formas de la enfermedad de Alexander:

Hay 3 formas de enfermedad de Alexander: la forma infantil, la forma juvenil y la forma adulta. Veamos más en detenimiento cada una de ellas.

La forma infantil es la más común de todas y se destaca por aparecer desde el nacimiento. Puede padecerse con macroencefalia (aunque no en todos los casos tampoco). Suele haber también una involución o retraso en el desarrollo. Otra característica es la hidrocefalia, sumada a un retraso mental profundo. Los ataques epilépticos también son bastante comunes, vómitos y presión intracraneal.

La forma juvenil comienza a la edad escolar, aproximadamente a los 9 años. Su sintomatología consiste en la paraplejia epástica, además de signos bulbares progresivos. Si bien se preservan las funciones cognitivas, se encuentran dificultades en el habla y en la deglución. Se ve afectado mayormente el tronco cerebral.

La forma adulta es la menos peligrosa de todas. Se han observado casos muy raros a partir de los 36 años de edad. Sus síntomas son similares a los de la Esclerosis Múltiple. Con frecuencia existen dificultades en el habla y en la deglución. Aparecen también trastornos en el sueño. Muy similar a la forma juvenil pero más benigna.

Más información sobre la enfermedad de Alexander:

Su pronóstico es totalmente desalentador, sobre todo en su forma infantil; si la enfermedad aparece desde el nacimiento, el pronóstico de vida no es mayor al de 2 años de edad. Lamentablemente no existe un tratamiento para combatirla y si bien a priori no es una enfermedad hereditaria, tan poco se sabe de ella que se recomienda asesoría genética en caso de personas que piensen tener hijos y que sufran de la enfermedad de Alexander.

 Fuente: Fundacionnicolas.org